Sonora.ID - Kementerian Kesehatan (Kemkes) melaporkan bahwa hingga Juni 2021 lalu, penyandang thalasemia di Indonesia mencapai 10.973 kasus. Namun, apa itu thalasemia?

Thalasemia atau talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin lebih sedikit dari batas normalnya.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dan memberikan nutrisi pada sel-sel tubuh, demikian dijelaskan Cleveland Clinic.

Sementara itu, pada penderita talasemia, tubuh memproduksi lebih sedikit hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang normal.

Kurangnya sel darah merah yang sehat dapat menyebabkan tubuh kekurangan oksigen yang dibutuhkan untuk energi dan pertumbuhan.

Baca Juga: Apa Itu Kecubung dan Benarkah Bisa Bikin Mabuk? Simak Pembahasannya

Penyebab Thalasemia

Penyakit thalasemia terjadi karena mutasi atau hilangnya gen yang memproduksi hemoglobin, menyebabkan kurangnya produksi rantai alfa atau beta. 

Dalam sebuah jurnal thalasemia oleh Hamza Bajwa dan Hajira Basit yang diterbitkan di National Center for Biotechnology Information (NCBI), diketahui terdapat lebih dari 200 mutasi yang bisa menyebabkan thalasemia.

Mutasi ini diwariskan dari orang tua kepada anak. Jadi, sederhananya, thalasemia merupakan penyakit genetik atau keturunan di mana salah satu atau kedua orang tua mengidap penyakit ini.

Jenis-Jenis Thalasemia

Apabila membicarakan tentang jenis thalasemia, hal ini bisa merujuk pada dua hal; yakni bagian hemoglobin yang terpengaruh (alfa/beta)  atau tingkat keparahan thalasemia (minor, intermedia, mayor).

Thalasemia Alfa dan Beta

Hemoglobin terdiri dari rantai alfa dan beta. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta ini berkurang, sehingga muncul jenis talasemia alfa atau beta.

Pada talasemia alfa, keparahan penyakit tergantung pada jumlah gen yang bermutasi. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisi talasemia.

• Satu gen yang bermutasi: Anda tidak akan menunjukkan gejala, tetapi bisa mewariskan talasemia kepada anak.
• Dua gen yang bermutasi: Gejala ringan, dikenal sebagai sifat alfa-talasemia.
• Tiga gen yang bermutasi: Gejala sedang hingga parah.
• Empat gen yang bermutasi: Jarang terjadi dan sering kali menyebabkan bayi lahir mati atau meninggal segera setelah lahir. Dalam beberapa kasus, bayi bisa diobati dengan transfusi darah dan transplantasi sel induk.

Baca Juga: Apa Itu Empty Sella Syndrome? Penyakit Langka yang Diderita Ruben Onsu

Pada talasemia beta, dua gen terlibat dalam pembentukan rantai hemoglobin beta:

• Satu gen yang bermutasi: Gejala ringan, disebut talasemia minor atau beta-talasemia.
• Dua gen yang bermutasi: Gejala sedang hingga parah, dikenal sebagai talasemia mayor atau anemia Cooley. Bayi dengan dua gen yang cacat biasanya sehat saat lahir tetapi akan menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama. Bentuk yang lebih ringan disebut talasemia intermedia, juga disebabkan oleh dua gen yang bermutasi.

Thalasemia Minor, Intermedia, dan Mayor

Tingkat keparahan thalasemia dibagi menjadi minor, intermedia, dan juga mayor.

Seseorang dengan sifat talasemia mungkin tidak memiliki gejala atau hanya anemia ringan, sementara talasemia mayor bisa menyebabkan gejala parah dan memerlukan transfusi darah rutin.

Dikutip dari laman Kemkes, berikut penjelasannya.

• Thalasemia Minor (pembawa sifat): Gejala ringan atau tanpa gejala, sehingga bisa hidup seperti orang normal dan tidak mengalami perubahan fisik. Namun, penderita dapat menurunkan sifat thalasemia jika menikah dengan sesama thalasemia minor.
• Thalasemia Intermedia: Gejala sedang, tidak memerlukan transfusi darah rutin, namun anemia bisa lebih parah. 
• Thalasemia Mayor: Gejala berat, memerlukan transfusi darah secara teratur, konsumsi obat kelasi besi, dan sering kali membutuhkan perawatan medis intensif sejak usia dini.

Baca Juga: Apa Itu Pace dalam Lari? Ini Alasan Kenapa Hal Itu Jadi Penting

Itulah tadi penjelasan tentang apa itu thalasemia. Semoga bermanfaat!