Sonora.ID - Meski sejumlah peneliti dan ahli medis sudah berupaya untuk mencari pengobatan dari beberapa penyakit, tapi masih ada saja penyakit yang langka di belahan dunia ini dan telah ditemukan di masa lalu.

Sebagian besar penyakit yang langka ditemukan di negara Asia. Apa saja penyakit yang langka?

Artikel ini akan menjelaskan 10 penyakit langka yang mengerikan. Berikut daftar penyakit yang langka dikutip dari laman Heart Matters.

Baca Juga: Benarkah Tipes adalah Penyakit Musim Hujan? Simak Kata Dokter

Daftar penyakit yang langka di dunia

1. Takotsubo cardiomyopathy

Kondisi ini pertama kali ditemukan di Jepang. Nama Takotsubo berasal dari bahasa Jepang, yang berarti "panci yang digunakan untuk menjebak gurita".

Ini mengacu pada bentuk hati seseorang yang disebut juga dengan kardiomiopati stres. Kardiomiopati stress artinya sindrom patah hati.

Sementara kardiomiopati Takotsubo merupakan suatu kondisi yang mengakibatkan kelemahan otot jantung secara tiba-tiba.

Kondisi ini dipucu oleh stress emosional yang sifatnya siginifikan. Maka itu, dinamakan sebagai sindrom patah hati.

Biasanya pasien yang mengalami penyakit langka takotsubo cardiomypathy akan nyeri dada dan sesak nafas. Gejalanya mirip dengan serangan jantung tetapi kondisinya sementara dan reversibel.

2. Sindrom jantung X (Cardiac syndrome X)

Pada tahun 70-an, para ilmuwan dibiarkan kebingungan ketika seorang pasien mengalami nyeri dada. Sebelumnya, pasien didiagnosis mengalami angina tapi tampaknya tidak mengalami penyempitan atau penyumbatan di arteri koroner yang menjadi penyebab umum angina.

Kondisi ini mendapatkan namanya setelah penelitian terhadap pasien dengan nyeri dada yang dilakukan oleh peneliti Robert Arbogast dan Martial Bourassa.

Mereka memperoleh beberapa hasil yang membingungkan. Dalam satu kelompok, ada tanda-tanda elektrokardiogram (EKG) penyakit jantung koroner meskipun.

Baca Juga: Nyesel Banget Selama Ini Masih Dilakukan, 4 Tempat Ini Ternyata Tidak Dianjurkan untuk Menyimpan Ponsel, Penyakit Serius Mengintai!

Lantas, pada tahun 1973 Dr Harvey Kemp menciptakan istilah "sindrom X" yang kemudian berkembang menjadi "sindrom jantung X".

Sekarang lebih dikenal sebagai angina mikrovaskular dan dianggap sebagai kelainan arteri kecil di jantung.

Sindrom jantung X adalah kondisi yang terpisah dari Prinzmetal Angina (lihat di bawah), meskipun kedua kondisi tersebut lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.

3. Angina Prinzmetal

Moniker aneh ini berasal dari nama dokter Amerika Myron Prinzmetal yang menerbitkan karya tentang kondisi tersebut pada tahun 1959.

Angina inversa atau kejang arteri koroner adalah kondisi yang ditandai dengan siklus nyeri dada. Rasa sakit terjadi karena pembuluh darah yang memasok jantung mengalami kejang, mencegah aliran darah normal.

Perawatan melibatkan obat-obatan, termasuk nitrat dan penghambat saluran kalsium. Ini lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.

Secara kebetulan, Prinzmental juga merupakan salah satu ahli jantung pertama yang mengeksplorasi hubungan antara diet dan penyakit jantung koroner.

Makan makanan yang tidak sehat dapat berkontribusi pada perkembangan penyakit jantung koroner.

• Demam
• bibir memerah
• ruam
• pembengkakan tangan dan kaki
• mata merah
• benjolan di leher (pembengkakan kelenjar getah bening)

4. Penyakit Kawasaki

Pada penyakit Kawasaki, pembuluh darah, termasuk yang mensuplai jantung mengalami peradangan. Hal ini dapat terus meningkatkan risiko komplikasi jantung baik pada saat itu maupun di kemudian hari.

Perawatan melibatkan aspirin dan imunoglobulin intravena (larutan antibodi). Kondisi ini paling umum di Jepang, sedangkan di Inggris jarang terjadi.

Penyakit Kawasaki mempengaruhi sekitar 8 dari setiap 100.000 anak. Dokter Kawasaki bekerja selama 40 tahun sebagai dokter anak di Rumah Sakit Palang Merah di Hiroo, Tokyo, di situlah ia melihat kondisi yang memberikan namanya.

Ia dikabarkan memutuskan untuk menjadi dokter anak karena: “Pasien dewasa penuh dengan keluhan, tetapi anak-anak yang sakit tidak banyak bicara. Pada dasarnya, saya lebih suka [mengobati] anak-anak.”

 

5. Tetralogi Fallot

 

Tetralogi Fallot diambil dari nama seorang dokter Prancis yang bernama Etienne-Louis Arthur Fallot. Ia yang menggambarkannya pada tahun 1888.

Tetralogi Fallot adalah kondisi jantung bawaan yang terjadi ketika bayi dilahirkan dengan empat cacat struktural jantung.

Kondisi ini adalah:

• Stenosis pulmonal - katup pulmonal dan/atau arteri menyempit;
• Overriding aorta - aorta (pembuluh utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) biasanya berasal dari sisi kiri jantung. Namun pada TOF, letaknya menghadap ke kanan, yang berarti tubuh menerima campuran darah yang tinggi dan rendah oksigen;
• Defek septum ventrikel - lubang antara dua ventrikel (ruang bawah) jantung;
• Hipertrofi ventrikel kanan - otot di sisi kanan jantung menebal secara berlebihan.

Bayi dengan kondisi ini biasanya menjalani operasi jantung di awal kehidupannya.

6. Sindrom Barlow

Pada orang dengan sindrom Barlow, memiliki satu atau lebih lipatan katup mitral floppy dan tidak menutup dengan benar.

Istilah Sindrom Barlow ditemukan setelah dokter yang menggambarkannya pada tahun 1966, profesor Afrika Selatan John Brereton Barlow, kondisi ini adalah jenis penyakit katup jantung yang mempengaruhi katup mitral (memisahkan ruang atas dan bawah di sisi kiri jantung, dan membantu mengontrol aliran darah melalui jantung).

Pada orang dengan sindrom Barlow, memiliki satu atau lebih lipatan katup mitral floppy dan tidak menutup dengan benar.

Kemudian, Dr John Michael Criley memberinya nama kedua dan lebih literal dari prolaps katup mitral. Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom klik-murmur, karena suara yang kadang-kadang dapat didengar dengan stetoskop.

Sindrom Barlow adalah salah satu jenis kelainan katup jantung yang paling umum, meskipun banyak pasien tidak memiliki gejala.

Baca Juga: Benarkan DBD Bisa Menyebabkan Tipes? Dokter: Ini Salah, Tapi…

7. Anomali Ebstein

Kondisi ini dinamai oleh Wilhelm Ebstein, seorang dokter Jerman yang pertama kali menggambarkan cacat pada tahun 1866.

Anomali Ebstein adalah kelainan jantung bawaan di mana salah satu katup jantung (katup trikuspid, antara atrium kanan dan ventrikel kanan) tidak terbentuk dengan baik sehingga dapat menyebabkan darah bocor ke belakang.

Akibatnya, atrium kanan jantung bisa membesar.

8 .Sindrom Eisenmenger

Sindrom Eisenmenger adalah komplikasi langka dari cacat jantung yang dialami sejak lahir (bawaan). Ini melibatkan kelainan jantung yang menyebabkan lubang berkembang di antara dua bilik jantung sehingga memungkinkan darah mengalir secara tidak benar di dalam jantung.

Kemudian, pada saat yang sama juga terjadi hipertensi pulmonal yang dapat meningkatkan tekanan darah di pembuluh darah di paru-paru.

Gejala mungkin tidak muncul sampai orang tersebut berusia remaja atau 20-an, ketika sianosis (bibir, jari tangan dan kaki kebiruan) dapat terlihat.

Gejalanya, yaitu kelelahan, kesulitan bernapas, palpitasi, pusing dan nyeri dada. Perawatan utama adalah obat-obatan.

Sindrom Eisenmenger diberi nama oleh Dr Paul Wood setelah Dr Victor Eisenmenger, yang pertama kali menggambarkan kondisi tersebut pada tahun 1897.

9. Sindrom Kounis

Sindrom Kounis adalah episode angina atau bahkan serangan jantung yang dipicu oleh reaksi alergi. Sindrom ini dinamai Profesor Nicholas G Kounis, seorang ahli jantung Yunani, yang menemukan bahwa sindrom ini disebabkan oleh bahan kimia, seperti histamin, yang dilepaskan oleh tubuh selama reaksi alergi.

Bahan kimia ini menyebabkan arteri yang memasok darah ke jantung menjadi kejang, sehingga membatasi aliran darah dan menyebabkan nyeri dada seperti angina.

Alergi dapat dipicu oleh sengatan lebah, tawon, obat-obatan, dan ada juga beberapa bukti yang menghubungkan sindrom Kounis dengan anestesi umum atau stent.

Pada pasien dengan plak lemak yang ada di arteri koroner, bahkan dapat menyebabkan plak pecah sehingga menyebabkan gumpalan dan menyebabkan serangan jantung.

Perawatan melibatkan penggunaan obat-obatan untuk menghentikan respons alergi, seperti kortikosteroid, antihistamin, dan adrenalin.

10. Torsades de pointes

Torsades de pointes adalah irama jantung abnormal yang berbahaya dan dapat menyebabkan kematian jantung mendadak.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Prancis François Dessertenne. Nama kondisi langka Torsades de pointes diambil dari bentuk gelombang listrik yang dihasilkan jantung pada jejak EKG, di mana terdapat pola memutar dan menggeliat.

Sehingga dapat menyebabkan palpitasi, pusing, dan pingsan, dengan risiko kematian jika ritme abnormal terus terjadi.

Ini dapat terjadi sehubungan dengan kondisi lain, seperti sindrom QT panjang. Istilah Torsades de pointes berarti 'memutar titik' dalam bahasa Prancis.

Istilah ini digunakan untuk gerakan dalam balet dan untuk lilitan pada rambut atau lilitan dekoratif tali pada pakaian, serta motif hias yang meniru rambut atau benang yang dipilin, terlihat pada kolom arsitektur klasik.